Нещодавно у Тернопільській області відзначили Всесвітній тиждень первинних імунодефіцитів (ПІД), метою якого є об’єднати пацієнтів, батьків, лікарів та політиків для підвищення обізнаності щодо даного захворювання. Тернопільський доктор медичних наук, професор, завідувач кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією ДВНЗ “ТДМУ ім. І.Я.Горбачевського” Оксана Боярчук пояснила, чим небезпечне захворювання та як його діагностувати.

Первинні імунодефіцити включають велику групу вроджених захворювань, які характеризуються зниженою можливістю продукувати нормальну імунну відповідь. Завдяки розвитку генетичних досліджень, кількість розпізнаних первинних імунодефіцитів значно виросла за останні 20 років. На сьогодні відомо більше 300 спадкових захворювань із ураженням імунної системи.

Близько 6 мільйонів людей у світі живуть з первинним імунодефіцитом, тоді як лише від 27 до 60 тисяч є ідентифікованими на сьогодні. Серед 500 людей одна буде страждати на первинний імунодефіцит. У 1 із 1200 мешканців ПІД буде серйозно впливати на здоров’я. І якщо раніше ПІД вважались рідкісними захворюваннями, то в останні роки, завдяки сучасним методам діагностики, виявляються все більше підтверджень їх ширшого поширення.

Основна проблема, яка на сьогодні існує в багатьох країнах світу – пізня та низька діагностика ПІД. 70-90% хворих залишаються не діагностованими. І хоча за останні 10 років діагностика ПІД в Україні зросла втричі, велика частка захворювань залишається ще невиявленою.

— Скільки дітей хворих на первинні імунодефіцити зареєстровано у Тернопільській області? 

На даний час у Тернопільській області на обліку в обласного імунолога знаходяться 18 дітей з первинними імунодефіцитами. Ще близько 10 дітей спостерігаються і обстежуються для виключення первинного імунодефіциту. На жаль, дані цифри не показують реального числа хворих діток. Адже за світовою статистикою їх повинно бути в області біля 2 тисяч.

— Як розпізнати захворювання? 

Основним проявом первинних імунодефіцитів є рецидивуючі інфекції. Це зазвичай бактеріальні інфекції, який мають тяжкий чи атиповий перебіг, потребують призначення антибактеріальних засобів, часто довенного їх введення.

При нормальній імунній відповіді дитина може мати до 8 епізодів респіраторних вірусних інфекцій протягом року. Ці епізоди характеризуються звиклим перебігом хвороби, гарячковий період триває 3-5 днів, після чого стан дитини покращується, зазвичай нема потреби у призначенні антибіотиків. У період між епізодами респіраторних інфекцій дитина здорова, її самопочуття не порушується. Зростання кількості епізодів гострих респіраторних вірусних захворювань може мати місце при вступі дитини до школи чи до дошкільного закладу або тоді, коли в родині є старші діти.

На сьогодні визначено 10 основних ознак первинних імунодефіцитів, які розроблені експертами США та Європи, які можуть свідчити про наявність імунодефіциту у дитини та/чи дорослої особи та при наявності яких необхідно звернутися до лікаря-імунолога для проведення додаткових обстежень.

До ознак первинного імунодефіциту, які мають насторожити пацієнтів чи їх батьків належать:

• Чотири і більше випадків гнійного отиту (запалення вуха) протягом року.
• Два і більше випадків тяжкого синуситу (запалення пазух носа) протягом року.
• Два і більше випадків пневмоній (рентгенологічно підтверджених випадків запалення легень) протягом року.
• Рецидивуючі глибокі абсцеси шкіри і м’яких тканин.
• Дві і більше генералізовані інфекції (менінгіт, остеомієліт, септичний артрит, емпієма плеври, сепсис).
• Персистуюча кандидозна інфекція шкіри і слизових у дітей старше 1 року.
• Потреба у внутрішньовенному введенні антибіотиків при банальних інфекціях.
• Неефективна антибактеріальна терапія більше 2 місяців.
• Відставання в масі і зрості.
• Наявність у родині випадків схожих тяжких інфекційних захворювань чи смерть дітей у ранньому віці від важких інфекцій.

Окрім рецидивуючих інфекцій, для дітей з первинними імунодефіцитами характерні автоімунні захворювання, тяжкий, атиповий перебіг алергічних процесів та схильність до злоякісних новоутворень.

— Чи можливо якось попередити хворобу?

Первинні імунодефіцити – це генетичні дефекти в імунній системі. Тобто, дітки вже народжуються з тими чи іншими дефектами в імунній системі.

У родинах, в яких є хворі діти на первинні імунодефіцити, або хтось з членів сім’ї помер у молодому віці від інфекційних ускладнень, є необхідність у проведенні медико-генетичного консультування з метою попередження народження хворих дітей.

На сьогодні практично в усіх штатах Північної Америки, багатьох країнах Європи, деяких країнах Латинської Америки існує програма неонатального скринінгу тяжких комбінованих первинних імунодефіцитів. Діагностика хвороби здійснюється ще до появи клінічних ознак, приєднання тяжких інфекцій. Це дозволяє вчасно здійснити пересадку кісткового мозку, після чого дитина вважається здоровою.

— Як проходить лікування? Чи є якісь труднощі на шляху у подоланні хвороби? (дефіцит ліків, законодавство, дороге лікування тощо)

Первинні імунодефіцити не є вироком для дитини. На сьогодні існують ефективні методи лікування більшості ПІД. Саме вчасна діагностика дозволить призначити правильне лікування, зменшити кількість життєво-загрозливих інфекцій у таких дітей та поліпшить якість та тривалість їх життя. Більшість первинних імунодефіцитів перебігають з порушенням утворення антитіл, тобто, у дітей чи дорослих при попаданні в їх організм чужерідних агентів, переважно бактерій, не виробляється достатня кількість антитіл, які мали б знищувати ці збудники, що призводить до виникнення і тяжкого перебігу інфекційних захворювань. У таких випадках пацієнтам вводять готові антитіла 1 раз на місяць пожиттєво.

Є група тяжких комбінованих імунодефіцитів, які перебігають з ураженням так званої Т-ланки імунітету, яка відповідає за противірусний та протигрибковий імунітет. У таких дітей прояви хвороби спостерігаються відразу після народження і характеризуються тяжким станом дитини. Єдиним ефективним способом лікування таких діток є пересадка кісткового мозку.

Препарати імуноглобулінів є дороговартісними і щодна сім’я з середнім доходом і Україні не в змозі забезпечити свою дитину цими препаратами самостійно. В Україні діє державна програма забезпечення дітей з первинними імунодефіцитами імуноглобулінами для внутрішньовенного введення. Раз на місяць ці діти повинні поступати на стаціонарне лікування для введення препарату імуноглобулінів. У більшості країн світу на даний час надають перевагу підшкірному введенню препаратів імуноглобуліну 1 раз у тиждень чи 1 раз у місяць. Введення препарату за кордоном здійснюється в домашніх умовах, що дозволяє покращити якість життя таких хворих.

На сьогодні існує проблема забезпечення препаратами імуноглобуліну дорослих пацієнтів, оскільки сьогодні вже багато хворих в Україні з ПІД досягнули дорослого віку. Існує хибна думка, що на первинні імунодефіцити хворіють лише діти. Проте, є ряд ПІД, які можуть маніфестувати і в дорослому віці. Пересадка кісткового мозку від неродинного донора, на жаль, на сьогодні може здійснюватися лише за кордоном.

— Чи існують якісь організації, які займаються підтримкою хворих на первинні імунодефіцити? Чи підтримує хворих держава?

Для вирішення проблем діагностики, лікування первинних імунодефіцитів створюються пацієнтські організації підтримки осіб, хворих на ПІД та їх родин. На сьогодні в світі засновано більше 50 пацієнтських організацій, які займаються проблемами первинних імунодефіцитів. Громадська організація «Рідкісні імунні захворювання» створена в Україні 3 роки тому. Її діяльність направлена на захист та сприяння повної реалізації прав та законних інтересів осіб, що страждають ПІД. До напрямків діяльності організації входить поширення інформації щодо ПІД серед осіб, хворих на ПІД, медичних представників та громадськості; сприяння ранній діагностиці ПІД, організація та забезпечення надання безперервної замісної терапії ПІД, сприяння забезпечення доступності для українських хворих кращих світових методів діагностики та лікування.